Κληρονομούμενα Γενετικά Νοσήματα

Η Μοριακή Γενετική ανάλυση αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο στη μελέτη κληρονομούμενων γενετικών νοσημάτων αλλά και στην ανίχνευση φορέων γενετικών αλλαγών καθώς και φορέων προδιάθεσης συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων.

Με τη συνεχή ανάπτυξη της μοριακής γενετικής διευρύνεται η δυνατότητα μελέτης νέων γενετικών νοσημάτων με αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση πασχόντων και την ανίχνευση φορέων, ώστε οι θεράποντες ιατροί να μπορούν να χειριστούν τα περιστατικά με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.

Μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας

Μετάλλαξη παράγοντα V Leiden (arg506gln)

Μετάλλαξη παράγοντα V-R2 (μετάλλαξη R2 H1299A)

Μετάλλαξη προθρομβίνης (FactorII, G20210A)

Μετάλλαξη παράγοντα XIII (μετάλλαξη V34L)

Μετάλλαξη ομοκυστεΐνης MTHFR-1 (C677T)

Μετάλλαξη ομοκυστεΐνης MTHFR-2 (A1298C)

Πολυμορφισμός γλυκοπρωτεΐνης GP1a (μετάλλαξη C807T)

Πολυμορφισμός γλυκοπρωτεΐνης GPIIIa (μετάλλαξη HPA-1 L33P)

Μετάλλαξη PAI-1 (αναστολέας ενεργ. πλασμινογόνου)

Μετάλλαξη ινωδογόνου-β (μετάλλαξη -455 G>A)

Μοριακή ανάλυση μεταλλάξεων γονιδίου α-σφαιρίνης (α-Μεσογειακή Αναιμία)

Μοριακή ανάλυση μεταλλάξεων γονιδίου β-σφαιρίνης (β-Μεσογειακή Δρεπανοκυτταρική Αναιμία)

Μοριακή ανάλυση μεταλλάξεων γονιδίου CFTR (κυστική Ίνωση)

Μοριακή ταυτοποίηση πατρότητας / συγγένειας

Μοριακή τυποποίηση Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας (HLA)

Μοριακός έλεγχος καρδιαγγειακών νοσημάτων

Μετάλλαξη μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE, I/D)

Μετάλλαξη απολιποπρωτεΐνης Β (μετάλλαξη R3500Q)

Μετάλλαξη απολιποπρωτεΐνης E (τύποι E2/E3/E4)

Ανίχνευση μεταλλάξεων Κ-ras (κωδικόνια 12,13)

Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίας (FGFR3)

Μοριακός έλεγχος αιμοχρωμάτωσης (12 μεταλλάξεις HFE γονιδίου)