Μοριακή διάγνωση Κυστικής Ίνωσης
Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομούμενο νόσημα στη λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.
Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.
Ο μοριακός έλεγχος μεταλλάξεων, ποσοστό >98%, στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με NGS ανάλυση.
Η εξέταση είναι διαπιστευμένη κατά ISO 15189:2022 από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ)
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες.
Χρόνος απάντησης
15 εργάσιμες ημέρες
