Μοριακή διάγνωση Κυστικής Ίνωσης
Η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο κοινές υπολειπόμενες γενετικές νόσους και οφείλεται στην ύπαρξη μετάλλαξης στο CFTR γονίδιο.
Η συχνότητα εμφάνισης της κυστικής ίνωσης στους Καυκάσιους είναι 1 στους 25. Περισσότερες από 1300 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR έχουν βρεθεί να συνδέονται με τη νόσο.
Χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης είναι η σταδιακή απόφραξη του αναπνευστικού συστήματος, ελλειπής αναρρόφηση, παγκρεατική ανεπάρκεια κ.ά.
Σε περιστατικά προγεννητικού ελέγχου συστήνεται σύμφωνα με τις Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες του δικτύου της Κυστικής Ίνωσης (European Journal of Human Genetics, 2008, 1-15) ο μοριακός έλεγχος πρώτα των γονέων για τον καθορισμό του γενετικού τους προφίλ σε σχέση με την Κυστική Ίνωση και μόνο αν κριθεί απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου και η γενετική συμβουλευτική.
Ο μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση 36 μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης καλύπτει το 75% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό.
Η εξέταση είναι διαπιστευμένη κατά ISO 15189:2007 από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ).
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες.
Χρόνος απάντησης
1 εβδομάδα
Σε περιπτώσεις που απαιτείται περαιτέρω έλεγχος για ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης, διενεργείται διευρυμένος μοριακός έλεγχος.
