Διερεύνηση Υπογονιμότητας

Η υπογονιμότητα επηρεάζει περίπου το 15% των ζευγαριών που προσπαθούν να τεκνοποιήσουν. Επιστημονικές μελέτες έχουν δείξει ότι στο 15% των υπογόνιμων ανδρών και περίπου στο 10% των υπογόνιμων γυναικών η αιτιολογία κρύβεται σε γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τόσο σε αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όσο και σε γονιδιακές μεταλλάξεις.

Αξιόπιστες διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις για την γενετική διερεύνηση της υπογονιμότητας και τον εκμηδενισμό μεταβίβασης στους απογόνους κάποιας κληρονομούμενης γενετικής ανωμαλίας έχουν αναπτυχθεί και εφαρμοστεί με επιτυχία τα τελευταία χρόνια.

Καρυότυπος Περιφερικού Αίματος. Μελέτη των χρωμοσωμάτων για αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες που μπορούν να οδηγήσουν είτε σε καθ’ έξιν αποβολές είτε σε υπογονιμότητα.

Μοριακή ανίχνευση Μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ. Απουσία περιοχών του χρωμοσώματος Υ που φέρνουν γονίδια απαραίτητα για την σωστή παραγωγή των σπερματοζωαρίων. Οδηγούν σε αζωοσπερμία, ολιγοζωοσπερμία ή ολιγο- ασθενο- τερατοσπερμία. Παρατηρείται στο 8-10% των υπογόνιμων ανδρών με τα παραπάνω χαρακτηριστικά.

Μοριακή ανίχνευση κυστικής ίνωσης (CFTR). Άνδρες με αποφρακτική αζωοσπερμία είναι τυχόν να φέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης.

Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH) Ανευπλοειδιών Σπέρματος (FISH). Μελέτη αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, 16, 22, Χ, Υ. Υψηλά ποσοστά ανευπλοειδισμού στο σπέρμα μπορεί να οδηγήσουν σε παθολογικά έμβρυα και επομένως σε αποβολές.

Ανάλυση Απόπτωσης / Κατακερματισμού Σπέρματος. Η απόπτωση είναι συνώνυμη με το σταδιακό θάνατο του κυττάρου και σε άνδρες με φυσιολογικό αριθμό σπερματοζωαρίων αλλά με αποτυχία ή χαμηλή γονιμοποίηση το ποσοστό της μπορεί να φθάσει το 70%. Αυτό συνήθως οδηγεί σε έμβρυα που δεν πολλαπλασιάζονται μετά τη γονιμοποίηση ή σε έμβρυα με πολύ αργή ανάπτυξη.

Μοριακή ανάλυση Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας (HLA). Διενεργείται σε περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών.

Καρυότυπος Λεμφοκυττάρων Περιφερικού Αίματος υψηλής διακριτικότητας. Μελέτη των χρωμοσωμάτων για αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες που μπορούν να οδηγήσουν είτε σε καθ’ έξιν αποβολές είτε σε υπογονιμότητα.

Μοριακός έλεγχος Εύθραυστου Χ (FRAXA).

Μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας

Μοριακή ανάλυση Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας (HLA). Διενεργείται σε περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών.

Μοριακός Μικροβιολογικός έλεγχος για:

Μυκόπλασμα, Ουρεάπλασμα, Χλαμύδια.

Τοξόπλασμα

Λιστέρια

Μοριακός ιολογικός έλεγχος για έρπητες

Μοριακός ιολογικός έλεγχος για ερυθρά, παρβοϊό Β-19, κ.α.