Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -20.00 Σάββατο – Κυριακή (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Προγεννητικός Έλεγχος

Η LIFE CODE αποτελεί κορυφαίο Εργαστήριο Κλινικής έρευνας στον τομέα του Προγεννητικού ελέγχου, εφαρμόζοντας τις πλέον σύγχρονες Μη επεμβατικές (screening) & Επεμβατικές τεχνικές, με αποτελέσματα υψηλής ακριβείας, ακόμη και στα πλέον σπάνια νοσήματα.

Η προγεννητική διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών και γενετικών διαταραχών στο έμβρυο.

Ο κίνδυνος πληθυσμού να έχει ένα παιδί με κάποια συγγενή ανωμαλία, είτε γενετικά ή/ και περιβαλλοντικά καθορισμένος, κυμαίνεται μεταξύ 3 και 5%. Στις οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο γενετικής διαταραχής η πιθανότητα να έχει ένα προσβεβλημένο παιδί μπορεί να υπερβεί αρκετές φορές τον κίνδυνο πληθυσμού, επομένως σε αυτές τις οικογένειες οι προγεννητικές διαγνωστικές διαδικασίες θα πρέπει να εφαρμόζονται πιο συστηματικά.

Προηγμένες τεχνικές απεικόνισης, καθώς και κυτταρογενετικές και μοριακές μεθόδους βιολογίας παρέχουν τα μέσα για τη διάγνωση προγεννητικά πολυάριθμων συγγενών διαρθρωτικών δυσπλασιών και γενετικές διαταραχές σε οικογένειες υψηλού κινδύνου.

Η έγκαιρη διάγνωση στο έμβρυο μπορεί να αποδειχθεί απαραίτητη για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης, προγεννητική και μεταγεννητική ιατρική περίθαλψη, και τη θεραπεία. Είναι επίσης ζωτικής σημασίας για τη λήψη ενημερωμένων αποφάσεων σχετικά με τη συνέχιση ή τον τερματισμό της εγκυμοσύνης.

Η γενετική συμβουλευτική σε συνδυασμό με τις σύγχρονες προγεννητικές διαγνωστικές διαδικασίες αποτελεί βασικό στοιχείο πρόληψης συγγενών ανωμαλιών και γενετικών διαταραχών. Η διαδικασία της προγεννητικής συμβουλευτικής και διάγνωσης δεσμεύεται κυρίως για τη μεταφορά πληροφοριών που έχουν ως στόχο να βοηθήσουν τους γονείς να:

κατανοήσουν και να αναγνωρίσουν τις ενδείξεις για την προγεννητική διάγνωση,

κατανοήσουν τις ιατρικές πτυχές της διάγνωσης μιας γενετικής ασθένειας ή μιας συγγενούς ανωμαλίας (χαρακτηρίζοντας τη διαταραχή, το πρότυπο της κληρονομιάς, τον κίνδυνο να έχουν ένα προσβεβλημένο παιδί σε διαδοχικές γενιές) ,

να κάνουν ενημερωμένες επιλογές σχετικά με το κατάλληλο για μια δεδομένη παθολογία και αποδεκτό διαγνωστικό σύστημα (με την περιγραφή των πιθανών διαγνωστικών μεθόδων και διαδικασιών, των οφελών, των περιορισμών και των κινδύνων τους).

Τύποι προγεννητικών εξετάσεων

Οι δύο κύριοι τύποι προγεννητικών εξετάσεων είναι:

Εξετάσεις Screening:

Οι προγεννητικές εξετάσεις screening μπορούν να προσδιορίσουν εάν το μωρό σας είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, πολλές από τις οποίες είναι γενετικές διαταραχές. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, ένα συγκεκριμένο τύπο υπερήχων και Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (ΝΙΡΤ) χρησιμοποιώντας το ελεύθερο DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Αυτές είναι:

Το PAPP-A test για το σύνδρομο DOWN

Το PlGF (Παράγοντας Ανάπτυξης Πλακούντα) για τον έλεγχο προεκλαμψίας σε ασυμπτωματικές έγκυες γυναίκες

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) με PrenaTest, που αποτελεί νέας γενιάς, γρήγορο, ασφαλές, οικονομικό και με την υψηλότερη θετική προγνωστική αξία, ανάμεσα σε ανάλογα τεστ.

Προγεννητικές διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις

Εάν το screening test δείχνει ένα πιθανό πρόβλημα – ή η ηλικία σας, το οικογενειακό ιστορικό ή το ιατρικό ιστορικό σας βάζει στον αυξανόμενο κίνδυνο ενός μωρού με ένα γενετικό πρόβλημα – να σκεφθείτε μια επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση.

Με τις προγεννητικές επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις ελέγχουμε ένα πολύ μεγάλο αριθμό κληρονομούμενων νοσημάτων, εφαρμόζοντας κλασική κυτταρογενετική ανάλυση, μοριακό καρυότυπο (CMA) και μοριακή γενετική ανάλυση.

Ιδιαίτερα ο μοριακός καρυότυπος (CMA) υπόσχεται υψηλότερη ευαισθησία σε κλινικά σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμων μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμού.