Μοριακός έλεγχος Αιμοχρωμάτωσης
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή με συχνότητα 2 στους 1000 στον Καυκάσιο πληθυσμό. Συμπτωματολογικά εμφανίζεται αυξημένος ρυθμός απορρόφηση σιδήρου απο το πεπτικό σύστημα και προοδευτική εναπόθεση σιδήρου σε ποικίλους ιστούς, συνήθως κατά την τρίτη με πέμπτη δεκαετία αλλά και μερικές φορές σε παιδική ηλικία. Το υπεύθυνο γονίδιο (HFE) για την αιμοχρωμάτωση βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6. Ασθενείς με αιμοχρωμάτωση παρουσιάζουν ηπατική κίρρωση, διαβήτη, καρδιομυοπάθεια κ.ά.
Ο μοριακός έλεγχος της αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνει την ανάλυση DNA για τις 12 πιο συχνά εμφανιζόμενες μεταλλάξεις του HFE γονιδίου στο πληθυσμό μας.
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες
Χρόνος απάντησης
1 εβδομάδα
