Οι Γενετικές εξετάσεις ψάχνουν για συγκεκριμένες κληρονομούμενες αλλαγές (παραλλαγές) στα γονίδια ενός ατόμου. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές μπορεί να έχουν επιβλαβείς, ευεργετικές, ουδέτερες (καμία επίδραση), ή άγνωστες ή αβέβαιες επιπτώσεις στον κίνδυνο ανάπτυξης ασθενειών. Επιβλαβείς παραλλαγές σε ορισμένα γονίδια είναι γνωστό ότι συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Αυτές οι κληρονομικές παραλλαγές πιστεύεται ότι συμβάλλουν σε περίπου 5 έως 10% όλων των καρκίνων.
Εξέταση κληρονομούμενων καρκίνων
19 διαφορετικοί συνδυασμοί γονιδίων για τις κυριότερες μορφές κληρονομούμενου καρκίνου
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ ΒΑΣΙΣΜΕΝΟ ΣΕ ΚΑΤΕΥΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ
ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ
26 ΓΟΝΙΔΙΑ
19 ΓΟΝΙΔΙΑ
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11
7 ΓΟΝΙΔΙΑ
BRCA1 / BRCA2
ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
2 ΓΟΝΙΔΙΑ
17 ΓΟΝΙΔΙΑ
10 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΜΗ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΥ ΜΕ ΠΟΛΥΠΟΔΕΣ NON-POLYPOSIS
ΠΟΛΥΠΟΔΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ /ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
5 ΓΟΝΙΔΙΑ
7 ΓΟΝΙΔΙΑ
24 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΓΑΣΤΡΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ
14 ΓΟΝΙΔΙΑ
15 ΓΟΝΙΔΙΑ
17 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΝΕΦΡΟΥ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΔΕΡΜΑΤΟΣ (XP-ASSOCIATED)
ΜΕΛΑΝΟΜΑ
13 ΓΟΝΙΔΙΑ
9 ΓΟΝΙΔΙΑ
7 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΠΑΡΑΓΑΓΓΛΙΩΜΑ/ΦΑΙΟΧΡΩΜΟΚΥΤΩΜΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΡΑΘΥΡΟΕΙΔΗ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ
6 ΓΟΝΙΔΙΑ
1 ΓΟΝΙΔΙΟ
1 ΓΟΝΙΔΙ0
PAN-CANCER
62 ΓΟΝΙΔΙΑ
Σύνδρομα που σχετίζονται με αυτή την ανάλυση:
Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)
BAP1 mutation associated disease (BAP1)
Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
DICER 1 syndrome (DICER1)
Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)
Fanconi anemia syndrome (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)
Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)
Hereditary mixed polyposis syndrome (GREM1)
Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A, CDK4)
Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)
Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)
Multiple endocrine neoplasia type 2 (RET)
MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)
PTEN hamartoma syndrome (PTEN)
Retinoblastoma (RB1)
Von-Hippel Lindau syndrome (VHL)
Xeroderma Pigmentosum syndrome (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)
Εξεταση ΠΡΟΦΙΛ ΟΓΚΟΥ
H εξέταση του προφίλ του όγκου συνδυάζει την ανάλυση του DNA με RNA για την παροχή ολοκληρωμένης αξιολόγησης του καρκίνου
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ & ΩΟΘΗΚΩΝ
| 44 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, FOXA1, FOXL2, GATA3, KIT, KRAS, MAP3K1, MRE11A, MTOR, NBN, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RET, RUNX1, SMAD4, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, PIK3CA, PTEN, TP53 |
| Translocations |
|---|
| NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
| 33 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NRAS, NTRK1, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAF1, SMAD4, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, TP53 |
| Translocations |
|---|
| NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ (NSCLC)
| 35 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, APC, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, FOXA1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, SPOP, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| AR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53 |
| Translocations |
|---|
| TMPRSS2 |
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ
| 27 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, APC, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, FOXA1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, SPOP, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| AR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53 |
| Translocations |
|---|
| TMPRSS2 |
ΜΕΛΑΝΟΜΑ
| 21 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, BRAF, CTNBB1, ERBB2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, MAP2K1, NF1, NRAS, PIK3CA, POLE, PTEN, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| ERBB2, KIT, KRAS, MYC, TP53 |
| Translocations |
|---|
| ALK, BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1 |
ΓΛΟΙΩΜΑ
| 22* ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| ATRX, BRAF, CIC, CTNNB1, EGFR, FUBP1, H3F3A, IDH1, IDH2, NF1, POLE, TERT, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| 1p/19q codeletion, CDKN2A, EGFR, MET, MYC, MYCN, PTEN |
| Translocations |
|---|
| BRAF, FGFR3, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
PAN-CANCER
| 76* ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, CIC, CTNNB1,DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FOXA1, FOXL2, FUBP1, GATA3,GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP3K1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NRAS, NTRK1, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RET, RUNX1, SMAD4, SPOP, STK11, TERT, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| 1p/19q codeletion, AR, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53 |
| Translocations |
|---|
| ALK, BRAF, FGFR3, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, TMPRSS2 |
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΟ ΠΡΟΦΙΛ ΤΟΥ ΟΓΚΟΥ
Η εξέταση γονιδίων του προφίλ του όγκου που σχετίζονται με τη θεραπεία επικεντρώνονται σε γονίδια που συχνά εμπλέκονται σε διάφορους τύπους καρκίνου.
EGFR /KRAS+NRAS /PIK3CA+AKT1 /BRAF /IDH1 + IDH2
Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):
ΝΕΥΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ
Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 1, del(1p36)
Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 11, del(11q22.3), γονίδιο ΑΤΜ
Ανίχνευση ενίσχυσης του μεγάλου βραχίονα του χρωμοσώματος 17, (17q gain)
Aνίχνευση ενίσχυσης του ογκογονιδίου NMYC (amplification 2p24)
ΣΑΡΚΩΜΑΤΑ
Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου EWSR1 (22q12) (Σάρκωμα Ewing)
Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου SS18 (18q11.2), t(X ;18)(p11.2 ;q11.2) (Σάρκωμα Synovial)
Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου FOXO1(FKHR) (13q14) (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)
ΟΛΙΓΟΔΕΝΡΟΓΛOΙΩΜΑ
Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 1, del(1p36)
Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 19, del(19q13)
Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 10, γονίδιο PTEN, del(10q23)
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ
Ανίχνευση ενίσχυσης ή έλλειψης των γονιδίων TOP2A και HER2
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:
ΣΑΡΚΩΜΑΤΑ
Ανίχνευση μετάθεσης t(11;22)(q24;q12), υβριδικό γονίδιο EWS/FLI (Σάρκωμα Ewing)
Ανίχνευση μετάθεσης t(21;22)(q22;q12), υβριδικό γονίδιο EWS-ERG, (Σάρκωμα Ewing)
Ανίχνευση μετάθεσης t(11;22)(p13;q12), υβριδικό γονίδιο EWS-WT1
Ανίχνευση μετάθεσης t(X;18)(p11;q11), υβριδικό γονίδιο SYT-SS18, (Σάρκωμα Synovial)
Ανίχνευση μετάθεσης t(2;13)(q35;q14), υβριδικό γονίδιο PAX3-FKHR (FOXO1), (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)
Ανίχνευση μετάθεσης t(1;13)(p36;q14), υβριδικό γονίδιο PAX7-FKHR (FOXO1), (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)