Ογκολογία – Συμπαγείς Όγκοι

Στον κληρονομούμενο καρκίνο οφείλονται το 5-10% των κακοηθειών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένα άτομο κληρονομεί ένα γονίδιο με παραλλαγή (μετάλλαξη) από τον έναν γονέα που φέρει την παραλλαγή. Τα πιο γνωστά σύνδρομα είναι το Lynch (καρκίνος παχέος εντέρου), ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, το Li fraumeni (σαρκώματα κ.α.). Ο κληρονομούμενος καρκίνος εμφανίζεται συνήθως σε νεότερες ηλικίες, υπάρχουν πολλαπλά περιστατικά σε μία οικογένεια ή πολλαπλοί καρκίνοι σε έναν ασθενή. Η γνώση ότι υπάρχει προδιάθεση λόγω κληρονομικότητας μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη παρακολούθηση και προγραμματισμό των μελών της οικογένειας που φέρουν την ίδια παραλλαγή π.χ. σε μία ασθενή που φέρει BRCA παραλλαγή, η έναρξη της παρακολούθησης με μαστογραφία μπορεί να ξεκινήσει νωρίτερα από το σύνηθες.

Εξέταση κληρονομούμενων καρκίνων

19 διαφορετικοί συνδυασμοί γονιδίων για τις κυριότερες μορφές κληρονομούμενου καρκίνου

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ ΒΑΣΙΣΜΕΝΟ ΣΕ ΚΑΤΕΥΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ

ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ

26 ΓΟΝΙΔΙΑ

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

19 ΓΟΝΙΔΙΑ

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11

7 ΓΟΝΙΔΙΑ

BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53

BRCA1 / BRCA2

ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

2 ΓΟΝΙΔΙΑ

BRCA1, BRCA2

17 ΓΟΝΙΔΙΑ

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

10 ΓΟΝΙΔΙΑ

APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, SMAD4, STK11

ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΜΗ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΥ ΜΕ ΠΟΛΥΠΟΔΕΣ NON-POLYPOSIS

ΠΟΛΥΠΟΔΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ /ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

5 ΓΟΝΙΔΙΑ

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

7 ΓΟΝΙΔΙΑ

APC, BMPR1A, MUTYH, POLD1, POLE, SMAD4,STK11

24 ΓΟΝΙΔΙΑ

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53

ΓΑΣΤΡΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ

14 ΓΟΝΙΔΙΑ

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

15 ΓΟΝΙΔΙΑ

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51D, TP53

17 ΓΟΝΙΔΙΑ

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^p16(INK4A), CDKN2A^p14(ARF)), EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΝΕΦΡΟΥ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΔΕΡΜΑΤΟΣ (XP-ASSOCIATED)

ΜΕΛΑΝΟΜΑ

13 ΓΟΝΙΔΙΑ

BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

9 ΓΟΝΙΔΙΑ

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

7 ΓΟΝΙΔΙΑ

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2A^p16(INK4A), CDKN2A^p14(ARF)), PTEN, RB1, TP53

ΠΑΡΑΓΑΓΓΛΙΩΜΑ/
ΦΑΙΟΧΡΩΜΟΚΥΤΩΜΑ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΡΑΘΥΡΟΕΙΔΗ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ

6 ΓΟΝΙΔΙΑ

RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

1 ΓΟΝΙΔΙΟ

MEN1

1 ΓΟΝΙΔΙ0

RET

PAN-CANCER

62 ΓΟΝΙΔΙΑ

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^p16(INK4A), CDKN2A^p14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

Σύνδρομα που σχετίζονται με αυτή την ανάλυση:

Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)

BAP1 mutation associated disease (BAP1)

Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)

DICER 1 syndrome (DICER1)

Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

Fanconi anemia syndrome (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)

Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)

Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

Hereditary mixed polyposis syndrome (GREM1)

Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A, CDK4)

Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)

Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

Li-Fraumeni syndrome (TP53)

Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)

Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

Multiple endocrine neoplasia type 2 (RET)

MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)

PTEN hamartoma syndrome (PTEN)

Retinoblastoma (RB1)

Von-Hippel Lindau syndrome (VHL)

Xeroderma Pigmentosum syndrome (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Εξεταση ΠΡΟΦΙΛ ΟΓΚΟΥ

H εξέταση του προφίλ του όγκου συνδυάζει την ανάλυση του DNA με RNA για την παροχή ολοκληρωμένης αξιολόγησης του καρκίνου

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ & ΩΟΘΗΚΩΝ

44 ΓΟΝΙΔΙΑ

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions
AKT1, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, FOXA1, FOXL2, GATA3, KIT, KRAS, MAP3K1, MRE11A, MTOR, NBN, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RET, RUNX1, SMAD4, TP53

Copy Number Alterations
EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, PIK3CA, PTEN, TP53

Translocations
NTRK1, NTRK2, NTRK3

ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

33 ΓΟΝΙΔΙΑ

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions
AKT1, APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NRAS, NTRK1, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAF1, SMAD4, TP53

Copy Number Alterations
EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, TP53

Translocations
NTRK1, NTRK2, NTRK3

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ (NSCLC)

35 ΓΟΝΙΔΙΑ

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions
AKT1, APC, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, FOXA1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, SPOP, TP53

Copy Number Alterations
AR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53

Translocations
TMPRSS2

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ

27 ΓΟΝΙΔΙΑ

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions
AKT1, APC, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, FOXA1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, SPOP, TP53

Copy Number Alterations
AR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53

Translocations
TMPRSS2

ΜΕΛΑΝΟΜΑ

21 ΓΟΝΙΔΙΑ

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions
AKT1, BRAF, CTNBB1, ERBB2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, MAP2K1, NF1, NRAS, PIK3CA, POLE, PTEN, TP53

Copy Number Alterations
ERBB2, KIT, KRAS, MYC, TP53

Translocations
ALK, BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1

ΓΛΟΙΩΜΑ

*22 ΓΟΝΙΔΙΑ**

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions
ATRX, BRAF, CIC, CTNNB1, EGFR, FUBP1, H3F3A, IDH1, IDH2, NF1, POLE, TERT, TP53

Copy Number Alterations
1p/19q codeletion, CDKN2A, EGFR, MET, MYC, MYCN, PTEN

Translocations
BRAF, FGFR3, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3

PAN-CANCER

*76 ΓΟΝΙΔΙΑ**

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions
AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, CIC, CTNNB1,DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FOXA1, FOXL2, FUBP1, GATA3,GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP3K1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NRAS, NTRK1, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RET, RUNX1, SMAD4, SPOP, STK11, TERT, TP53

Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, CIC, CTNNB1,DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FOXA1, FOXL2, FUBP1, GATA3,GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP3K1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NRAS, NTRK1, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RET, RUNX1, SMAD4, SPOP, STK11, TERT, TP53

Copy Number Alterations
1p/19q codeletion, AR, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53

Translocations
ALK, BRAF, FGFR3, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, TMPRSS2

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΟ ΠΡΟΦΙΛ ΤΟΥ ΟΓΚΟΥ

Η εξέταση γονιδίων του προφίλ του όγκου που σχετίζονται με τη θεραπεία επικεντρώνονται σε γονίδια που συχνά εμπλέκονται σε διάφορους τύπους καρκίνου.

EGFR /KRAS+NRAS /PIK3CA+AKT1 /BRAF /IDH1 + IDH2

Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):

ΝΕΥΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ

Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 1, del(1p36)

Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 11, del(11q22.3), γονίδιο ΑΤΜ

Ανίχνευση ενίσχυσης του μεγάλου βραχίονα του χρωμοσώματος 17, (17q gain)

Aνίχνευση ενίσχυσης του ογκογονιδίου NMYC (amplification 2p24)

ΣΑΡΚΩΜΑΤΑ

Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου EWSR1 (22q12) (Σάρκωμα Ewing)

Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου SS18 (18q11.2), t(X ;18)(p11.2 ;q11.2) (Σάρκωμα Synovial)

Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου FOXO1(FKHR) (13q14) (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)

ΟΛΙΓΟΔΕΝΡΟΓΛOΙΩΜΑ

Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 1, del(1p36)

Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 19, del(19q13)

Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 10, γονίδιο PTEN, del(10q23)

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ

Ανίχνευση ενίσχυσης ή έλλειψης των γονιδίων TOP2A και HER2

Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:

ΣΑΡΚΩΜΑΤΑ

Ανίχνευση μετάθεσης t(11;22)(q24;q12), υβριδικό γονίδιο EWS/FLI (Σάρκωμα Ewing)

Ανίχνευση μετάθεσης t(21;22)(q22;q12), υβριδικό γονίδιο EWS-ERG, (Σάρκωμα Ewing)

Ανίχνευση μετάθεσης t(11;22)(p13;q12), υβριδικό γονίδιο EWS-WT1

Ανίχνευση μετάθεσης t(X;18)(p11;q11), υβριδικό γονίδιο SYT-SS18, (Σάρκωμα Synovial)

Ανίχνευση μετάθεσης t(2;13)(q35;q14), υβριδικό γονίδιο PAX3-FKHR (FOXO1), (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)

Ανίχνευση μετάθεσης t(1;13)(p36;q14), υβριδικό γονίδιο PAX7-FKHR (FOXO1), (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)

Ογκολογία – Συμπαγείς Όγκοι

Εξέταση κληρονομούμενων καρκίνων

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ ΒΑΣΙΣΜΕΝΟ ΣΕ ΚΑΤΕΥΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ

ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ

BRCA1 / BRCA2

ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΜΗ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΥ ΜΕ ΠΟΛΥΠΟΔΕΣ NON-POLYPOSIS

ΠΟΛΥΠΟΔΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ /ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

ΓΑΣΤΡΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΝΕΦΡΟΥ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΔΕΡΜΑΤΟΣ (XP-ASSOCIATED)

ΜΕΛΑΝΟΜΑ

ΠΑΡΑΓΑΓΓΛΙΩΜΑ/ ΦΑΙΟΧΡΩΜΟΚΥΤΩΜΑ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΡΑΘΥΡΟΕΙΔΗ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ

PAN-CANCER

Εξεταση ΠΡΟΦΙΛ ΟΓΚΟΥ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ & ΩΟΘΗΚΩΝ

ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ (NSCLC)

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ

ΜΕΛΑΝΟΜΑ

ΓΛΟΙΩΜΑ

PAN-CANCER

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΟ ΠΡΟΦΙΛ ΤΟΥ ΟΓΚΟΥ

Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):

Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:

ΠΑΡΑΓΑΓΓΛΙΩΜΑ/
ΦΑΙΟΧΡΩΜΟΚΥΤΩΜΑ