Στον κληρονομούμενο καρκίνο οφείλονται το 5-10% των κακοηθειών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένα άτομο κληρονομεί ένα γονίδιο με παραλλαγή (μετάλλαξη) από τον έναν γονέα που φέρει την παραλλαγή. Τα πιο γνωστά σύνδρομα είναι το Lynch (καρκίνος παχέος εντέρου), ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, το Li fraumeni (σαρκώματα κ.α.). Ο κληρονομούμενος καρκίνος εμφανίζεται συνήθως σε νεότερες ηλικίες, υπάρχουν πολλαπλά περιστατικά σε μία οικογένεια ή πολλαπλοί καρκίνοι σε έναν ασθενή. Η γνώση ότι υπάρχει προδιάθεση λόγω κληρονομικότητας μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη παρακολούθηση και προγραμματισμό των μελών της οικογένειας που φέρουν την ίδια παραλλαγή π.χ. σε μία ασθενή που φέρει BRCA παραλλαγή, η έναρξη της παρακολούθησης με μαστογραφία μπορεί να ξεκινήσει νωρίτερα από το σύνηθες.
Εξέταση κληρονομούμενων καρκίνων
19 διαφορετικοί συνδυασμοί γονιδίων για τις κυριότερες μορφές κληρονομούμενου καρκίνου
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ
BRCA1 / BRCA2
ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΜΗ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΥ ΜΕ ΠΟΛΥΠΟΔΕΣ NON-POLYPOSIS
ΠΟΛΥΠΟΔΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ /ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΣΤΟΜΑΧΟΥ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΝΕΦΡΟΥ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΔΕΡΜΑΤΟΣ (XP-ASSOCIATED)
ΟΙΚΟΓΕΝΕΣ ΜΕΛΑΝΩΜΑ
ΠΑΡΑΓΑΓΛΙΟΜΑ/
ΦΑΙΟΧΡΩΜΟΚΥΤΩΜΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΡΑΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ
ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ (PAN CANCER PANEL)
Σύνδρομα που σχετίζονται με αυτή την ανάλυση:
Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)
BAP1 mutation associated disease (BAP1)
Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
DICER 1 syndrome (DICER1)
Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)
Fanconi anemia syndrome (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)
Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)
Hereditary mixed polyposis syndrome (GREM1)
Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A, CDK4)
Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)
Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)
Multiple endocrine neoplasia type 2 (RET)
MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)
PTEN hamartoma syndrome (PTEN)
Retinoblastoma (RB1)
Von-Hippel Lindau syndrome (VHL)
Xeroderma Pigmentosum syndrome (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)
Εξεταση ΠΡΟΦΙΛ ΟΓΚΟΥ
H εξέταση του προφίλ του όγκου συνδυάζει την ανάλυση του DNA με RNA για την παροχή ολοκληρωμένης αξιολόγησης του καρκίνου
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ & ΩΟΘΗΚΩΝ
| 44 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, FOXA1, FOXL2, GATA3, KIT, KRAS, MAP3K1, MRE11A, MTOR, NBN, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RET, RUNX1, SMAD4, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, PIK3CA, PTEN, TP53 |
| Translocations |
|---|
| NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
| 33 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NRAS, NTRK1, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAF1, SMAD4, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, TP53 |
| Translocations |
|---|
| NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ (NSCLC)
| 35 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, APC, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, FOXA1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, SPOP, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| AR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53 |
| Translocations |
|---|
| TMPRSS2 |
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ
| 27 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, APC, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, FOXA1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, SPOP, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| AR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53 |
| Translocations |
|---|
| TMPRSS2 |
ΜΕΛΑΝΟΜΑ
| 21 ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, BRAF, CTNBB1, ERBB2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, MAP2K1, NF1, NRAS, PIK3CA, POLE, PTEN, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| ERBB2, KIT, KRAS, MYC, TP53 |
| Translocations |
|---|
| ALK, BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1 |
ΓΛΟΙΩΜΑ
| 22* ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| ATRX, BRAF, CIC, CTNNB1, EGFR, FUBP1, H3F3A, IDH1, IDH2, NF1, POLE, TERT, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| 1p/19q codeletion, CDKN2A, EGFR, MET, MYC, MYCN, PTEN |
| Translocations |
|---|
| BRAF, FGFR3, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
PAN-CANCER
| 76* ΓΟΝΙΔΙΑ |
|---|
| Single Nucleotide Variants / Insertions and Deletions |
|---|
| AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, CIC, CTNNB1,DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FOXA1, FOXL2, FUBP1, GATA3,GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP3K1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NRAS, NTRK1, PALB2, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RET, RUNX1, SMAD4, SPOP, STK11, TERT, TP53 |
| Copy Number Alterations |
|---|
| 1p/19q codeletion, AR, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53 |
| Translocations |
|---|
| ALK, BRAF, FGFR3, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, TMPRSS2 |
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΟ ΠΡΟΦΙΛ ΤΟΥ ΟΓΚΟΥ
Η εξέταση γονιδίων του προφίλ του όγκου που σχετίζονται με τη θεραπεία επικεντρώνονται σε γονίδια που συχνά εμπλέκονται σε διάφορους τύπους καρκίνου.
EGFR /KRAS+NRAS /PIK3CA+AKT1 /BRAF /IDH1 + IDH2
Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):
ΝΕΥΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ
Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 1, del(1p36)
Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 11, del(11q22.3), γονίδιο ΑΤΜ
Ανίχνευση ενίσχυσης του μεγάλου βραχίονα του χρωμοσώματος 17, (17q gain)
Aνίχνευση ενίσχυσης του ογκογονιδίου NMYC (amplification 2p24)
ΣΑΡΚΩΜΑΤΑ
Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου EWSR1 (22q12) (Σάρκωμα Ewing)
Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου SS18 (18q11.2), t(X ;18)(p11.2 ;q11.2) (Σάρκωμα Synovial)
Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου FOXO1(FKHR) (13q14) (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)
ΟΛΙΓΟΔΕΝΡΟΓΛOΙΩΜΑ
Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 1, del(1p36)
Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 19, del(19q13)
Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 10, γονίδιο PTEN, del(10q23)
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ
Ανίχνευση ενίσχυσης ή έλλειψης των γονιδίων TOP2A και HER2
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:
ΣΑΡΚΩΜΑΤΑ
Ανίχνευση μετάθεσης t(11;22)(q24;q12), υβριδικό γονίδιο EWS/FLI (Σάρκωμα Ewing)
Ανίχνευση μετάθεσης t(21;22)(q22;q12), υβριδικό γονίδιο EWS-ERG, (Σάρκωμα Ewing)
Ανίχνευση μετάθεσης t(11;22)(p13;q12), υβριδικό γονίδιο EWS-WT1
Ανίχνευση μετάθεσης t(X;18)(p11;q11), υβριδικό γονίδιο SYT-SS18, (Σάρκωμα Synovial)
Ανίχνευση μετάθεσης t(2;13)(q35;q14), υβριδικό γονίδιο PAX3-FKHR (FOXO1), (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)
Ανίχνευση μετάθεσης t(1;13)(p36;q14), υβριδικό γονίδιο PAX7-FKHR (FOXO1), (Ραβδομυοσάρκωμα Alveolar)
