Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -20.00 Σάββατο – Κυριακή (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Μοριακός έλεγχος β-Μεσογειακής και Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας

Μοριακός έλεγχος β-Μεσογειακής και Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας

Η μεσογειακή αναιμία είναι μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του α ή β γονιδίου της αιμοσφαιρίνης (α και β μεσογειακή αναιμία αντίστοιχα) οδηγώντας σε μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης και ποικίλες συμπτωματολογικές εκδηλώσεις ανάλογα με τη φύση της γενετικής βλάβης.

Στην Ελλάδα οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία ανέρχονται στους 3500  ενώ η  συχνότητα εμφάνισης των φορέων εκτιμάται στο 8% του πληθυσμού.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυτοσωμικό συνεπικρατές γενετικό νόσημα που προέρχεται απο μετάλλαξη του γονιδίου β της αιμοσφαιρίνης που οδηγεί στη δημιουργία ερυθροκυττάρων σχήματος δρεπανιού. Συγκριτικά με τη μεσογειακή αναιμία, εμφανίζεται με χαμηλότερη συχνότητα στις μεσογειακές χώρες.

Στην εξέταση της μεσογειακής αναιμίας, γίνεται ανάλυση του DNA για την ανίχνευση 22 μεταλλάξεων  της β μεσογειακής αναιμίας, που είναι οι πιο συχνά εμφανιζόμενες στην Ελλάδα και τις περισσότερες χώρες.

Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες.

Χρόνος απάντησης
1 εβδομάδα.