Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -21.00 Σάββατο: 11.00 -14.00 (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίας

Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίας

Η αχονδροπλασία ή νανισμός έχει συχνότητα εμφάνισης 1 στα 25.000.

Εμφανίζεται ως τυχαία μετάλλαξη στο 85% των περιπτώσεων, συνδεδεμένη με προχωρημένη πατρική ηλικία. Δευτερευόντως μπορεί να κληρονομηθεί ως μια αυτοσωμική επικρατής γενετική διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση οφείλεται σε μετάλλαξη του υποδοχέα του FGFR αυξητικού παράγοντα 3 (FGFR3) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4, έχοντας ως αποτέλεσμα τον ανώμαλο σχηματισμό του σκελετού κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Η εξέταση για αχονδροπλασία περιλαμβάνει την μοριακή ανίχνευση 2 μεταλλάξεων του υποδοχέα FGFR3 (1138G>A, 1138G>C) αποτελώντας το 99% των περιστατικών αχονδροπλασίας.

Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες

Χρόνος απάντησης
1 εβδομάδα