Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίας
Η αχονδροπλασία ή νανισμός έχει συχνότητα εμφάνισης 1 στα 25.000.
Εμφανίζεται ως τυχαία μετάλλαξη στο 85% των περιπτώσεων, συνδεδεμένη με προχωρημένη πατρική ηλικία. Δευτερευόντως μπορεί να κληρονομηθεί ως μια αυτοσωμική επικρατής γενετική διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση οφείλεται σε μετάλλαξη του υποδοχέα του FGFR αυξητικού παράγοντα 3 (FGFR3) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4, έχοντας ως αποτέλεσμα τον ανώμαλο σχηματισμό του σκελετού κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Η εξέταση για αχονδροπλασία περιλαμβάνει την μοριακή ανίχνευση 2 μεταλλάξεων του υποδοχέα FGFR3 (1138G>A, 1138G>C) αποτελώντας το 99% των περιστατικών αχονδροπλασίας.
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες
Χρόνος απάντησης
1 εβδομάδα