Μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας
Η θρομβοφιλία αφορά σε διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος με συχνότητα εμφάνισης 1/7 στον Ελληνικό πληθυσμό.
Η παρουσία θρομβοφιλίας πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο εμφάνισης μιας σειράς διαταραχών του κυκλοφορικού συστήματος μεταξύ των οποίων η φλεβική θρόμβωση, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και επιπλοκές κύησης (αποκόλληση πλακούντα, πρώιμες αποβολές, ελλειποβαρή έμβρυα κ.α). Μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς ή γενετικούς παράγοντες. Στην δεύτερη περίπτωση ο κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας και γενικά καρδιαγειακών νοσημάτων συνδέεται με μεταλλάξεις ενός ή περισσότερων παραγόντων πήξεως.
Η μοριακή ανάλυση της θρομβοφιλίας και των καρδιαγγειακών νοσημάτων περιλαμβάνει την ανίχνευση μιας σειράς μεταλλάξεων των παραγόντων πήξης καλύπτοντας ευρύ γενετικό φάσμα εμφάνισης στον καυκάσιο πληθυσμό.
Στο κέντρο μας ελέγχονται 13 μεταλλάξεις που είναι οι ακόλουθες:
Μετάλλαξη παράγοντα VLeiden (arg506gln)
Mετάλλαξη παράγοντα V-R2 (μετάλλαξη R2 H1299A)
Mετάλλαξη προθρομβίνης (FactorII, G20210A)
Mετάλλαξη παράγοντα XIII (μετάλλαξη V34L)
Mετάλλαξη ομοκυστεϊ̈́νης MTHFR-1 (C677T)
Mετάλλαξη ομοκυστεϊ̈́νης MTHFR-2 (A1298C)
Πολυμορφισμός γλυκοπρωτεϊ̈́νης GP1a (μετάλλαξη C807T)
Πολυμορφισμός γλυκοπρωτεϊ̈́νης GPIIIa (μετάλλαξη HPA-1 L33P)
Μετάλλαξη PAI-1 (αναστολέας ενεργ. πλασμινογόνου)
Μετάλλαξη ινωδογόνου-β (μετάλλαξη -455 G>A)
Μετάλλαξη μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE, I/D)
Μετάλλαξη απολιποπρωτεΪ̈́νης Β (μετάλλαξη R3500Q)
Μετάλλαξη απολιποπρωτεΪ̈́νης E (τύποι Ε2/Ε3/Ε4)
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα
Χρόνος απάντησης
1 εβδομάδα
