Μοριακή Διάγνωση Σπάνιων Κληρονομούμενων Νοσημάτων
Η ανάλυση σπάνιων κληρονομούμενων νοσημάτων πραγματοποιείται με το Whole Exome Sequencing (WES), μια σύγχρονη μέθοδο προσδιορισμού αλληλουχίας που βασίζεται στην τεχνολογία της Αλληλούχησης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS). Πρόκειται για αλληλούχηση των εξονίων των περίπου 20.000 γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, δηλαδή περίπου το 1-2% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Σε αυτές τις περιοχές ταυτοποιείται το 85% των παθογόνων γενετικών παραλλαγών που προκαλούν σπάνια γενετικά νοσήματα.
Η εξέταση είναι διαπιστευμένη κατά ISO 15189:2022 από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ)
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες.
Χρόνος απάντησης
30 εργάσιμες ημέρες