Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH) Μικροελλειπτικών Συνδρόμων
Τα μικροελλειπτικά σύνδρομα αφορούν σε μικρά ελλείμματα σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα που δεν μπορούν να ανιχνευθούν με τον κλασικό καρυότυπο. Τέτοια ελλείμματα μπορούν να ανιχνευθούν με μεθόδους όπως FISH, MLPA και μοριακός καρυότυπος (Array CGH). Υπάρχουν διάφορα μικροελλειπτικά σύνδρομα όπως Prader-Willy/Angelman, DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker. Οι μικροελλείψεις οδηγούν σε σύνθετο φαινότυπο.
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες
Χρόνος απάντησης
4 ημέρες