Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (MDS)
Η επιβεβαίωση με γενετικές μεθόδους της κλινικής διάγνωσης των Μυελοδυσπλαστικών Συνδρόμων αλλά και η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου (MRD) γίνεται με τις παρακάτω εξετάσεις:
Α. Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση:
- Καρυότυπος μυελού
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Β. Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 (-7/7q-)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5 (-5/5q-)
- Ανίχνευση αναστροφής, μετάθεσης ή έλλειψης του χρωμοσώματος 16 [inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22)], υβριδικό γονίδιο ΜΥΗ11/CBFB
- Ανίχνευση τρισωμίας 8
- Ανίχνευση τρισωμίας 21
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
- Ανίχνευση μονοσωμίας Υ
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου MYH11/CBFB, inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22)
