Μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα (MPD)
Η επιβεβαίωση με γενετικές μεθόδους της κλινικής διάγνωσης των Μυελοϋπερπλαστικών Συνδρόμων αλλά και η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου (MRD) γίνεται με τις παρακάτω εξετάσεις:
Α. Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση:
- Καρυότυπος μυελού
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Β. Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 (-7/7q-)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5 (-5/5q-)
- Ανίχνευση αναστροφής, μετάθεσης ή έλλειψης του χρωμοσώματος 16 [inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22)], υβριδικό γονίδιο ΜΥΗ11/CBFB
- Ανίχνευση τρισωμίας 8
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 13, del(13q14)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), υβριδικό γονίδιο BCR/ABL
- Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 4, del(4q12), υβριδικό γονί-
διο FIP1L1/PDGFRA (υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο)
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικoύ γονιδίου
BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου
MYH11/CBFB, inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22)
- Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης JAK2 (V617F), (πολυκυτταραι-
μία, θρομβοκυτταραιμία)
- Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης CMPL (ser505asn), (ιδιοπαθής
θρομβοκυτταραιμία)
- Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης TPO (5’UTR), (θρομβοποιητίνη),
(ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία)
- Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 4, del(4q12), υβριδικό γονί-
διο FIP1L1/PDGFRA (ιδιοπαθής υπερηωσινοφιλία)
