Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -21.00 Σάββατο: 11.00 -14.00 (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα (MPD)

Μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα (MPD)

Η επιβεβαίωση με γενετικές μεθόδους της κλινικής διάγνωσης των Μυελοϋπερπλαστικών Συνδρόμων αλλά και η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου (MRD) γίνεται με τις παρακάτω εξετάσεις:

Α. Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση:

  • Καρυότυπος μυελού
  • Καρυότυπος περιφερικού αίματος

Β. Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):

  • Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 (-7/7q-)
  • Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5 (-5/5q-)
  • Ανίχνευση αναστροφής, μετάθεσης ή έλλειψης του χρωμοσώματος 16 [inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22)], υβριδικό γονίδιο ΜΥΗ11/CBFB
  • Ανίχνευση τρισωμίας 8
  • Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 13, del(13q14)
  • Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
  • Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), υβριδικό γονίδιο BCR/ABL
  • Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 4, del(4q12), υβριδικό γονί-

διο FIP1L1/PDGFRA (υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο)

Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:

  • Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικoύ γονιδίου

BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)

  • Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου

MYH11/CBFB, inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22)

  • Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης JAK2 (V617F), (πολυκυτταραι-

μία, θρομβοκυτταραιμία)

  • Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης CMPL (ser505asn), (ιδιοπαθής

θρομβοκυτταραιμία)

  • Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης TPO (5’UTR), (θρομβοποιητίνη),

(ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία)

  • Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 4, del(4q12), υβριδικό γονί-

διο FIP1L1/PDGFRA (ιδιοπαθής υπερηωσινοφιλία)