Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταραιμία (ET)
Η συχνότητα της υπολογίζεται σε 1-2.5 ανά 100.000 το χρόνο. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρούνται σε λιγότερο από το 10% των περιστατικών κατά την διάγνωση (Third International Workshop on Chromosomes in Leukemia, 1981;Sessarego et al., 1989).
Α. Κλασική Κυτταρογενετική Ανάλυση
- Καρυότυπος μυελού οστών
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος χωρίς διέγερση
Β. Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
- Ανίχνευση τρισωμίας 8
- Ανίχνευση τρισωμίας 9
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 13, del(13q14)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 , -7/del(7q-)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5, -5/del(5q-)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), BCR/ABL1
Γ. Μοριακή Γενετική Ανάλυση
- Ανίχνευση της σημειακής μετάλλαξης V617F του γονιδίου JAK2
