Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -20.00 Σάββατο – Κυριακή (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Screening: Μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις εμβρύου

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό όπλο στην φαρέτρα του θεράποντος ιατρού σε περιστατικά υψηλού κινδύνου αποβολών και πολύτιμων κυήσεων. Στην LIFE CODE είμαστε εξειδικευμένοι, με ευαισθησία άνω του 99%.

Οι προγεννητικές εξετάσεις screening μπορούν να προσδιορίσουν εάν το μωρό σας είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, πολλές από τις οποίες είναι γενετικές διαταραχές. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, ένα συγκεκριμένο τύπο υπερήχων και Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (ΝΙΡΤ) χρησιμοποιώντας το ελεύθερο DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Οι προγεννητικές εξετάσεις ΝΙΡΤ προσφέρονται συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου ή δεύτερου τριμήνου.

Οι εξετάσεις screening δεν μπορούν να κάνουν οριστική διάγνωση. Εάν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο για μια γενετική διαταραχή, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συζητήσει τις επιλογές σας για μια διαγνωστική δοκιμή για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Τύποι εξετάσεων:

PAPP-A test για σύνδρομο Down

Η εξέταση συνδυάζει τα αποτελέσματα από μια εξέταση αίματος και έναν υπέρηχο για να αξιολογήσει τον κίνδυνο ενός μωρού με το σύνδρομο Down. Αυτή η αξιολόγηση μπορεί να ανιχνεύσει μερικές άλλες ανωμαλίες.

Το screening τεστ του  πρώτου τριμήνου γίνεται μεταξύ 9 εβδομάδων έως 13 εβδομάδων της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα της εξέτασης θα βοηθήσουν τον γιατρό και την έγκυο εάν θα χρειαστεί και διαγνωστικές εξετάσεις.

PlGF (Παράγοντας Ανάπτυξης Πλακούντα): Έλεγχος προεκλαμψίας σε ασυμπτωματικές έγκυες

Η προ εκλαμψία είναι ένα συστηματικό σύνδρομο που φαίνεται να προέρχεται από τον πλακούντα και σχετίζεται με μια ανισορροπία μεταξύ αγγειογενών παραγόντων στη μητρική κυκλοφορία.

Ένας από τους καλά μελετημένους και ευρέως χρησιμοποιούμενους παράγοντες είναι το PlGF (παράγοντας ανάπτυξης του πλακούντα), τα επίπεδα των οποίων μειώνονται στις γυναίκες που προορίζονται να αναπτύξουν προ εκλαμψία. Αυτή η πτώση είναι γνωστό ότι προηγείται της ανάπτυξης πραγματικών σημείων και συμπτωμάτων της προ εκλαμψίας, αποδεικνύοντας έτσι ότι είναι ένα χρήσιμο εργαλείο επιλογής στην πρόβλεψη της ασθένειας για τη λήψη κατάλληλων μέτρων εκ μέρους του ιατρού.

NIPT - Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος με PrenaTest

Στην LIFE CODE για τον Μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιούμε το PrenaTest: 1 τεστ, 2 μεθοδολογίες και 5 επιλογές. Αποτελεί το next generation nipt, είναι γρήγορο, ασφαλές και οικονομικό, με την υψηλότερη θετική προγνωστική αξία ανάμεσα σε ανάλογα τεστ.

Η έρευνα δεκαετιών  πάνω στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιώντας εμβρυϊκό DNA το οποίο κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα, σε συνδυασμό με την ραγδαία τεχνολογική ανάπτυξη απέδωσε επιτέλους καρπούς.

Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν το πρόβλημα της μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στην μητρική κυκλοφορία και έτσι σήμερα με μία απλή λήψη μητρικού αίματος χωρίς να υπάρχει ο παραμικρός κίνδυνος για το έμβρυο να είναι δυνατός ο εντοπισμός των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards), 13 (σύνδρομο Patau), Χ και Υ, ανευπλοειδίες οι οποίες συνδέονται με σοβαρά γενετικά σύνδρομα.

Σήμερα, η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down) γίνεται με ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (καρυότυπος) μετά από αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες είναι αξιόπιστες διαγνωστικές μέθοδοι, αλλά επεμβατικές αφήνοντας ένα μικρό κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος PrenaTest (Non Invasive Prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS) από το μητρικό αίμα είναι ένα screening test  που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες από την 9η εβδομάδα της κύησης με φυσιολογική σύλληψη. Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη κύησησε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί  με δότρια ωαρίου με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών σε όλα τα χρωμοσώματα 1-22, Χ και Υ.

prenatest
nipt-prenatest

Ποιοι είναι οι περιορισμοί της ανάλυσης;

Ο έλεγχος NIPT δεν ανιχνεύει

α) μερική τρισωμία των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων

β) δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα ή συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου

γ) μωσαϊκισμούς (παρουσία φυσιολογικής και παθολογικής κυτταρικής σειράς) που αφορούν μονοσωμίες ή τρισωμίες των χρωμοσωμάτων που ελέγχονται.

Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό, δηλαδή <1%, τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν.

Σε αυτές τις περιπτώσεις  επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα.

Ποια είναι τα ποσοστά ευαισθησίας;

Η ευαισθησία της μεθόδου για τον αποκλεισμό της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards), της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) και των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι  >99%.

Πόσος χρόνος απαιτείται για την ολοκλήρωση των αποτελεσμάτων;

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 7 εργάσιμες ημέρες και συνεκτιμώνται σε κάθε περίπτωση από τον παραπέμποντα ιατρό, ο οποίος μπορεί να συστήσει πρόσθετες αναλύσεις για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων (υψηλού ή χαμηλού κινδύνου), λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα του screening test, σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα και τα υπερηχογραφικά ευρήματα.

ΕΠΙΛΟΓΕΣ PRENATEST

ΕΠΙΛΟΓΗ 1

ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21 (Σύνδρομο Down) & ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις

ΕΠΙΛΟΓΗ 2

ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ 13 (Σύνδρομο Patau), 18 (Σύνδρομο Edwards), 21 (Σύνδρομο Down) & ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Σύνδρομο Di George (11% FF) – Ισχύει για μονήρεις

ΕΠΙΛΟΓΗ 2 PLUS

ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ & ΜΟΝΟΣΩΜΙΩΝ ΑΠΟ 1-22 ΤΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ & ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Σύνδρομο Di George (11% FF) – Ισχύει για μονήρεις

ΕΠΙΛΟΓΗ 3

ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ 13 (Σύνδρομο Patau), 18 (Σύνδρομο Edwards), 21 (Σύνδρομο Down), Σύνδρομο Klinefellter, Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Triple X (ΧΧΧ) & Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ) & ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
Σύνδρομο Di George (11% FF)

ΕΠΙΛΟΓΗ 3 PLUS

ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ & ΜΟΝΟΣΩΜΙΩΝ ΑΠΟ 1-22 ΤΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ, Σύνδρομο Klinefellter, Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Triple X (ΧΧΧ) & Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ) & ΦΥΛΟ
Di George (11% FF)
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις

Για περισσότερες πληροφορίες για τις επιλογές που έχετε με το PrenaTest, επικοινωνήστε στα τηλέφωνα 210 6917172 ή 210 6993730.

Βιβλιογραφία

Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011;13:913-920.

Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al, Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn (2012);32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.

Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.

Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.

Brar H, Wang E, Struble C, et al. The fetal fraction of cell-free DNA in maternal plasma is not affected by a priori risk of fetal trisomy. J Matern Fetal Neonatal Med (2012), DOI: 10.3109/14767058.2012.722731

Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.

Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.e1-6

Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms of non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Prenat Diagn (2013);33:1-5.