Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -20.00 Σάββατο – Κυριακή (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Προγεννητικές διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις

pregnant-woman-with-doctor-touching-abdomen

Προγεννητικές διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις

Στην LIFE CODE είμαστε εξειδικευμένοι στις προγεννητικές επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις. Ελέγχουμε πολύ μεγάλο αριθμό κληρονομούμενων νοσημάτων, εφαρμόζοντας κλασική κυτταρογενετική ανάλυση, μοριακό καρυότυπο (CMA) και μοριακή γενετική ανάλυση.

Εάν μια δοκιμή διαλογής δείχνει ένα πιθανό πρόβλημα – ή την ηλικία σας, το οικογενειακό ιστορικό ή το ιατρικό ιστορικό σας βάζει στον αυξανόμενο κίνδυνο ενός μωρού με ένα γενετικό πρόβλημα – να σκεφθείτε μια επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση.

Ένα διαγνωστικό τεστ είναι ο μόνος τρόπος για να είστε σίγουροι για μια διάγνωση. Ορισμένες διαγνωστικές δοκιμές, όπως η δειγματοληψία χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντηση ενέχουν ένα πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής.

Επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι σημαντικός γιατί;

Ελέγχει το έμβρυο με αποτέλεσμα να μειώνεται το άγχος του ζευγαριού.

Δίνει την δυνατότητα διαφορετικών επιλογών σε ζευγάρια που εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κάποια ανωμαλία.

Επιτρέπει σε ζευγάρια υψηλού κινδύνου για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα, να προχωρήσουν σε κύηση έχοντας τη δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου

Επιτρέπει στα ζευγάρια να προετοιμαστούν ψυχολογικά για τη γέννηση ενός παιδιού με κάποια ανωμαλία και βοηθάει στον χειρισμό του τοκετού αλλά και στη μεταγεννητική φροντίδα του νεογνού.

Επιτρέπει την προγεννητική θεραπεία του εμβρύου σε περιπτώσεις που αυτή ενδείκνυται.

Β. Μοριακός καρυότυπος (CMA)

Το «πρότυπο της φροντίδας» για την εξέταση των χρωμοσωμάτων έχει αλλάξει πρόσφατα. Για τα τελευταία 30 χρόνια η χρωμοσωμική εξέταση ολοκληρώνονταν χρησιμοποιώντας ανάλυση μικροσκοπίου. Η νέα τεχνολογία που χρησιμοποιεί «τσιπ DNA», δηλαδή μοριακή καρυοτυπία ή μικρο συστοιχία έχει πλέον γίνει διαθέσιμη και προσφέρεται συνήθως σε έγκυες γυναίκες που υποβάλλονται σε επεμβατικές εξετάσεις.

Η ικανότητα της ανάλυσης μικρο συστοιχιών χρωμοσωμάτων (CMA: chromosomal microarray) για να ανιχνεύσει τις υπομικροσκοπικές γενετικές ανωμαλίες έχει φέρει επανάσταση στην κλινική διαγνωστική προσέγγιση στα άτομα με διανοητική αναπηρία, τους νευροσυμπεριφορικούς φαινοτύπους, και τις συγγενείς δυσπλασίες. Η αναγνώριση της υποκείμενης παραλλαγής αριθμού αντιγραφής (CNV) σε αντίστοιχα άτομα μπορεί να επιτρέψει όχι μόνο την καλύτερη παροχή συμβουλών και προληπτική καθοδήγηση, αλλά και για πιο συγκεκριμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η χρήση της τεχνολογίας CMA στην προγεννητική διάγνωση αναδύεται και υπόσχεται υψηλότερη ευαισθησία σε κλινικά σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμων μικρο ελλείψεων και μικρο διπλασιασμού.

Σήμερα είναι δυνατή η ανάλυση όλου του ανθρώπινου γονιδιώματος και σε πολύ μεγάλη ανάλυση για διάφορα προγεννητικά σύνδρομα που μπορούν να φθάσουν και τα 10.000.

cytogenetics