Στην “LIFE CODE” είμαστε εξειδικευμένοι στις προγεννητικές επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις. Εφαρμόζουμε όλες τις σύγχρονες μεθοδολογίες ανάλυσης όπως την Αλληλούχηση Νέας Γενιάς για τον έλεγχο όλων των Εξωνίων του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (WES), τον Μοριακό Καρυότυπο, αλλά και την Κλασική Κυτταρογενετική ανάλυση.
Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος γίνεται με τη λήψη χοριακών λαχνών (CVS) κατά την 11η-14η εβδομάδα της κύησης, όπου μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στη μήτρα, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα ή με την αμνιοπαρακέντηση μετά τη 16η εβδομάδα, όπου μέσω της βελόνας λαμβάνεται αμνιακό υγρό.
Το δείγμα από τις επεμβατικές αυτές μεθόδους χρησιμοποιείται για γενετική ανάλυση επιλέγοντας τις κατάλληλες διαγνωστικές εξετάσεις με βάση την αιτία παραπομπής.
Οι επεμβατικές μέθοδοι συνδέονται με πολύ μικρή αύξηση της πιθανότητας αποβολής κατά τις ημέρες που ακολουθούν τη διαδικασία, σε ένα ποσοστό 0,01%-0,07%.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι σημαντικός γιατί;
Ελέγχει το έμβρυο με αποτέλεσμα να μειώνεται το άγχος του ζευγαριού.
Δίνει την δυνατότητα διαφορετικών επιλογών σε ζευγάρια που εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κάποια ανωμαλία.
Επιτρέπει σε ζευγάρια υψηλού κινδύνου για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα, να προχωρήσουν σε κύηση έχοντας τη δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου
Επιτρέπει στα ζευγάρια να προετοιμαστούν ψυχολογικά για τη γέννηση ενός παιδιού με κάποια ανωμαλία και βοηθάει στον χειρισμό του τοκετού αλλά και στη μεταγεννητική φροντίδα του νεογνού.
Επιτρέπει την προγεννητική θεραπεία του εμβρύου σε περιπτώσεις που αυτή ενδείκνυται.
Α. Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση:
Β. Μοριακός καρυότυπος (CMA)
Ο μοριακός καρυότυπος ή συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροστυστοιχίες (array-CGH), έχει εισαχθεί στην μεταγεννητική και προγεννητική ανάλυση και στοχεύει στην εμφανή αναγκαιότητα να βελτιωθεί το ποσοστό της διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών που οδηγούν σε φυσική και λειτουργική ανωμαλία.
Με τη μέθοδο αυτή συγκρίνεται ο αριθμός αντιγράφων DNA ενός γονιδιώματος δείγματος αναφοράς (control) με εκείνο του εξεταζόμενου, εφαρμόζοντάς τα σε ανικειμενοφόρο πλάκα πάνω στην οποία είναι ακινητοποιημένα μικρά κομματάκια DNA τα οποία καλύτπουν ολόκληρο το γονιδίωμα. Το κύριο πλεονέκτημα του μοριακού καρυοτύπου είναι η ικανότητα να ανιχνεύει οποιαδήποτε ποσοτική αλλαγή στο DNA, όπως ανευπλοειδίες, ελλείμματα και διπλασιασμούς, με αναλυτική ικανότητα κατά πολύ ισχυρότερη (10-10000 φορές) από τον συμβατικό καρυότυπο, ανάλογα με το μέγεθος του στόχου και την κάλυψη και τη πυκνότητα των ανιχνευτών που χρησιμοποιούνται. Περιορίζεται ωστόσο στο ότι δεν μπορεί να ανιχνεύσει: 1) ισοζυγισμένες αναδιατάξεις και 2) χαμηλό ποσοστό μωσαϊκισμού, δεδομένα τα οποία δεν του επιτρέπουν για την ώρα να αντικαταστήσει το συμβατικό καρυότυπο στην προγεννητική διάγνωση.
Αξίζει να σημειωθεί ότι σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή και επί υπερηχογραφικών ευρημάτων/ανωμαλιών του εμβρύου ο μοριακός καρυότυπος ανιχνεύει σημαντικά νοσήματα σε ποσοστό περίπου 8%-15% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον συμβατικό καρυότυπο. Αντίστοιχα, σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου με φυσιολογικό καρυότυπο εμβρύου, το ποσοστό παθολογικών ευρημάτων που αποκαλύπτεται με το μοριακό καρυότυπο κυμαίνεται από 1.5%-3%.
Χρόνος απάντησης
7 εργάσιμες ημέρες
Η εξέταση είναι διαπιστευμένη κατά ISO 15189:2022 από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ)
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση κληρονομούμενων νοσημάτων:
Μοριακή διάγνωση αιμοσφαιρινοπαθειών:
β-Μεσογειακής και Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας
Μοριακή διάγνωση Κυστικής Ίνωσης
Μοριακός έλεγχος αμφιτερόπλευρης κώφωσης.
(35delG/GJB2)
Δ. Έλεγχος όλων των Εξωνίων του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (WES)
Το Whole Exome Sequencing (WES) είναι μια σύγχρονη μέθοδος προσδιορισμού αλληλουχίας που βασίζεται στην τεχνολογία της Αλληλούχησης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS). Πρόκειται για αλληλούχηση των εξωνίων των περίπου 20.000 γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, δηλαδή περίπου το 1-2% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Σε αυτές τις περιοχές ταυτοποιείται το 85% των παθογόνων γενετικών παραλλαγών που προκαλούν σπάνια γενετικά νοσήματα. Η εξέταση WES ανιχνεύει εκατοντάδες παραλλαγές, των οποίων η σημασία αξιολογείται βάσει των οδηγιών του Αμερικάνικου Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG).
Όταν το αποτέλεσμα του εμβρυϊκού WES είναι παθολογικό, συχνά ακολουθεί Γενετική Συμβουλευτική από Ιατρό Γενετιστή ή Γενετικό Σύμβουλο, προκειμένου να συζητηθεί η σημασία των ευρημάτων και οι περαιτέρω επιλογές όσον αφορά την κύηση.
Χρόνος Απάντησης
30 εργάσιμες ημέρες
Η εξέταση είναι διαπιστευμένη κατά ISO 15189:2022 από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ)
