Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -20.00 Σάββατο – Κυριακή (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Ανίχνευση 32 Μικροελλειπτικών Γενετικών Συνδρόμων με την μέθοδο MLPA

Ανίχνευση 32 Μικροελλειπτικών Γενετικών Συνδρόμων με την μέθοδο MLPA

Συστήνεται σε περιπτώσεις προγεννητικού ελέγχου όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα και ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός ή σε περιστατικά με ψυχοκινητική και διανοητική υστέρηση. Με την εξέταση αυτή είναι δυνατή η ταυτόχρονη μελέτη 32  μικροελλειπτικών γενετικών συνδρόμων με την μέθοδο MLPA, τα οποία είναι:

Σύνδρομο έλλειψης 1p36

 

 Σύνδρομο Smith-Magenis
Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p16 Σύνδρομο Sotos (5q35.3)
Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p16 Σύνδρομο Wagr
Σύνδρομο μικροέλλειψης 3q29 Σύνδρομο Williams
Σύνδρομο μικροέλλειψης 9q22.3 Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
Σύνδρομο έλλειψης 15q24 Σύνδρομο μικροέλλειψης 1q21.1, Σύνδρομο TAR
Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q21 Σύνδρομο μικροέλλειψης 1q21.1, Σύνδρομα διαφορετικά του TAR
Σύνδρομο Phelan-Mc Dermid (22q13) Σύνδρομο μικροέλλειψης 3q29
Σύνδρομο Cri du Chat (5p15) Σύνδρομο μικροέλλειψης 7q36.1, γονίδιο CNTNAP2
Σύνδρομο Di George (22q11) Σύνδρομο μικροέλλειψης 12p11.23
Σύνδρομο Di George περιοχή 2 (10p15) Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q13
Σύνδρομο Langer-Giedion (8q) Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q24.1, γονίδιο PML
Σύνδρομο Miller-Dieker (17p) Σύνδρομο μικροέλλειψης 16p11
Σύνδρομο μικροέλλειψης NF1 Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q12
 Σύνδρομο Prader-Willi / Angelman Σύνδρομο μικροέλλειψης 18q21.2, γονίδιο TCF4
 Σύνδρομο διπλασιασμούMECP2 / Xq28 Σύνδρομο μικροέλλειψης 20p12.2, γονίδιο PAK7
 Σύνδρομο Rubinstein-Taybi 

 

Είδος δείγματο
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες

Χρόνος απάντησης
2 εβδομάδες