Χρόνια Ηωσινοφιλική Λευχαιμία (CEL)/ Ιδιοπαθές Υπερηωσινοφιλικό Σύνδρομο (iHES)
Είναι σπάνια νόσος που εμφανίζεται σε νέους και μέσης ηλικίας άνδρες. Με την κλασική κυτταρογενετική ανάλυση χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρούνται στο 15% των περιστατικών.
Α. Κλασική Κυτταρογενετική Ανάλυση
- Καρυότυπος μυελού οστών
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος χωρίς διέγερση
Β. Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
- Ανίχνευση τρισωμίας 8
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος Υ
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 , -7/del(7q-)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 17, del(17p13.1), γονίδιο p53
- Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), BCR/ABL1
- Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 4, del(4q12), FIP1L1/PDGFRA
Γ. Μοριακή Γενετική Ανάλυση
- Ανίχνευση της σημειακής μετάλλαξης V617F του γονιδίου JAK2
