Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος PrenaTest
NEXT GENERATION NIPT: ΓΡΗΓΟΡΟ, ΑΣΦΑΛΕΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΟ
Η έρευνα δεκαετιών πάνω στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιώντας εμβρυϊκό DNA το οποίο κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα, σε συνδυασμό με την ραγδαία τεχνολογική ανάπτυξη απέδωσε επιτέλους καρπούς.
Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν το πρόβλημα της μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στην μητρική κυκλοφορία και έτσι σήμερα με μία απλή λήψη μητρικού αίματος χωρίς να υπάρχει ο παραμικρός κίνδυνος για το έμβρυο να είναι δυνατός ο εντοπισμός των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards), 13 (σύνδρομο Patau), Χ και Υ, ανευπλοειδίες οι οποίες συνδέονται με σοβαρά γενετικά σύνδρομα.
Σήμερα, η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down) γίνεται με ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (καρυότυπος) μετά από αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες είναι αξιόπιστες διαγνωστικές μέθοδοι, αλλά επεμβατικές αφήνοντας ένα μικρό κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος PrenaTest (Non Invasive Prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS) από το μητρικό αίμα είναι ένα screening test που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες από την 9η εβδομάδα της κύησης με φυσιολογική σύλληψη. Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη κύηση, σε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με δότρια ωαρίου με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών σε όλα τα χρωμοσώματα 1-22, Χ και Υ.
Ποιοι είναι οι περιορισμοί της ανάλυσης;
Ο έλεγχος NIPT δεν ανιχνεύει:
α) μερική τρισωμία των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων
β) δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα ή συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου
γ) μωσαϊκισμούς (παρουσία φυσιολογικής και παθολογικής κυτταρικής σειράς) που αφορούν μονοσωμίες ή τρισωμίες των χρωμοσωμάτων που ελέγχονται.
Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό, δηλαδή <1%, τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν. Σε αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα.
Ποια είναι τα ποσοστά ευαισθησίας;
Η ευαισθησία της μεθόδου για τον αποκλεισμό της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) και των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι >99%.
Πόσος χρόνος απαιτείται για την ολοκλήρωση των αποτελεσμάτων;
Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε σε 7 εργάσιμες ημέρες και συνεκτιμώνται σε κάθε περίπτωση από τον παραπέμποντα ιατρό, ο οποίος μπορεί να συστήσει πρόσθετες αναλύσεις για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων (υψηλού ή χαμηλού κινδύνου), λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα του screening test, σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα και τα υπερηχογραφικά ευρήματα.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό όπλο στην φαρέτρα του θεράποντος ιατρού σε περιστατικά υψηλού κινδύνου αποβολών και πολύτιμων κυήσεων.
ΕΠΙΛΟΓΕΣ PRENATEST:
PRENATEST: ΓΡΗΓΟΡΟ, ΑΞΙΟΠΙΣΤΟ, ΑΣΦΑΛΕΣ ΜΕ 5 ΕΠΙΛΟΓΕΣ
ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ 99.9% ΚΑΙ ΘΕΤΙΚΗ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ ΣΤΟ ΒΑΣΙΚΟ ΤΕΣΤ > 95% ΚΑΙ 99.46% ΓΙΑ Τ21
To PrenaTest παρέχει την δυνατότητα ελέγχου από το αίμα της μητέρας των παρακάτω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
ΕΠΙΛΟΓΗ 1
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21 (Σύνδρομο Down) & ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 2
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ 13 (Σύνδρομο Patau), 18 (Σύνδρομο Edwards), 21 (Σύνδρομο Down) ΚΑΙ ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Σύνδρομο Di George (11% FF) – Ισχύει για μονήρεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 2 PLUS
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ & ΜΟΝΟΣΩΜΙΩΝ ΑΠΟ 1-22 ΤΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Σύνδρομο Di George (11% FF) – Ισχύει για μονήρεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 3
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ 13 (Σύνδρομο Patau), 18 (Σύνδρομο Edwards), 21 (Σύνδρομο Down), Σύνδρομο Klinefellter, Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Triple X (ΧΧΧ) & Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ) και ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
Σύνδρομο Di George (11% FF)
ΕΠΙΛΟΓΗ 3 PLUS
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ & ΜΟΝΟΣΩΜΙΩΝ ΑΠΟ 1-22 ΤΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ, Σύνδρομο Klinefellter, Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Triple X (ΧΧΧ) & Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ) KAI ΦΥΛΟ
Di George (11% FF)
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
Απάντηση στις εξετάσεις
Σε 7 εργάσιμες ημέρες.
