Αληθής Πολυκυτταραιμία (PV)
Η Πολυκυτταραιμία Vera (PV) είναι μία σχετικά σπάνια νόσος με ετήσια συχνότητα 1-2 ανά 100.000 και μέσο όρο ηλικίας τα 60 έτη. Το 40% των ασθενών με PV εμφανίζουν καρυοτυπικές ανωμαλίες με πιο κοινές τις 20q-, +8, +9, χρωμοσωμικές βλάβες στο 9p, ενίσχυση του 1q καθώς και έλλειψη του 13q-.
Α. Κλασική Κυτταρογενετική Ανάλυση
- Καρυότυπος μυελού οστών
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος χωρίς διέγερση
Β. Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
- Ανίχνευση τρισωμίας 8
- Ανίχνευση τρισωμίας 9
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 13, del(13q14)
Γ. Μοριακή Γενετική Ανάλυση
- Ανίχνευση της σημειακής μετάλλαξης V617F του γονιδίου JAK2
