Μοριακός έλεγχος μη Συνδρομικής Βαρηκοΐας
Η μη συνδρομική βαρηκοΐα έμφανίζεται περίπου σε 1 στα 1000 νεογέννητα. Συνδέεται με πολλές χρωμοσωμικές περιοχές όμως το 50% των περιπτώσεων οφείλεται σε αυτοσωμικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις του γενετικού τόπου DFNB1.
O μοριακός έλεγχος της βαρηκοΐας περιλαμβάνει την ανίχνευση της μετάλλαξης 35delG του γονιδίου connexin26, αντιπροσωπεύοντας το 90% των περιπτώσεων με συχνότητα φορέων 3% στο πληθυσμό.
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Χρόνος απάντησης
5 εργάσιμες ημέρες