Μοριακός έλεγχος β-Μεσογειακής και Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας
Η μεσογειακή αναιμία είναι μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του α ή β γονιδίου της αιμοσφαιρίνης (α και β μεσογειακή αναιμία αντίστοιχα) οδηγώντας σε μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης και ποικίλες συμπτωματολογικές εκδηλώσεις ανάλογα με τη φύση της γενετικής βλάβης.
Στην Ελλάδα οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία ανέρχονται στους 3500 ενώ η συχνότητα εμφάνισης των φορέων εκτιμάται στο 8% του πληθυσμού.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυτοσωμικό συνεπικρατές γενετικό νόσημα που προέρχεται από μετάλλαξη του γονιδίου β της αιμοσφαιρίνης που οδηγεί στη δημιουργία ερυθροκυττάρων σχήματος δρεπανιού. Συγκριτικά με τη μεσογειακή αναιμία, εμφανίζεται με χαμηλότερη συχνότητα στις μεσογειακές χώρες.
Στην εξέταση της μεσογειακής αναιμίας, γίνεται ανάλυση του DNA για την ανίχνευση 22 μεταλλάξεων της β μεσογειακής αναιμίας, που είναι οι πιο συχνά εμφανιζόμενες στην Ελλάδα και τις περισσότερες χώρες.
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες.
Χρόνος απάντησης
5 εργάσιμες ημέρες