Μοριακός έλεγχος α-Μεσογειακής Αναιμίας
Η μεσογειακή αναιμία είναι μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Οφείλεται σε μεταλλάξεις του α ή β γονιδίου της αιμοσφαιρίνης (α και β μεσογειακή αναιμία αντίστοιχα) οδηγώντας σε μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης και ποικίλες συμπτωματολογικές εκδηλώσεις ανάλογα με τη φύση της γενετικής βλάβης.
Στην Ελλάδα οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία ανέρχονται στους 3500 ενώ η συχνότητα εμφάνισης των φορέων εκτιμάται στο 8% του πληθυσμού.
Στην εξέταση της μεσογειακής αναιμίας, γίνεται ανάλυση του DNA για την ανίχνευση 21 μεταλλάξεων της α μεσογειακής αναιμίας, που είναι οι πιο συχνά εμφανιζόμενες στην Ελλάδα και τις περισσότερες χώρες.
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες.
Χρόνος απάντησης
5 εργάσιμες ημέρες
