Οι προγνωστικές εξετάσεις (screening) μπορούν να προσδιορίσουν εάν το μωρό σας είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, πολλές από τις οποίες συνδέονται με γενετικά σύνδρομα.
Οι προγνωστικές εξετάσεις (screening) δεν αντικαθιστούν τις διαγνωστικές εξετάσεις. Εάν τα αποτελέσματα τους υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο για ένα γενετικό σύνδρομο, ο θεράποντας ιατρός ή άλλος επιστήμονας υγείας θα συζητήσει τις επιλογές σας για την επιβεβαίωση της διάγνωσης με την κατάλληλη διαγνωστική εξέταση.
Κατηγορίες Προγνωστικών Εξετάσεων:
Βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου, PAPP-A test για σύνδρομο Down, Edwards, Patau
Το PAPP-A συνθέτεται από τις τροφοβλάστες και απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η μέτρηση της PAPP-A σε συνδυασμό με τη μέτρηση της ελεύθερης β-HCG και υπερηχογραφικών μετρήσεων χρησιμοποιείται για την στατιστική εκτίμηση της εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, στον έλεγχο του 1ου τριμήνου της κύησης.
Σε κυήσεις υψηλού κινδύνου για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards, Patau) συστήνεται περαιτέρω διαγνωστικός έλεγχος.
Πλακουντιακός Αυξητικός Παράγοντας (PlGF)
Ο πλακουντιακός αυξητικός παράγοντας (PIGF) είναι μέλος της οικογένειας του αγγειακού ενδοθηλιακού αυξητικού παράγοντα (VEGF) και εκφράζεται κυρίως στον πλακούντα και αυξάνεται πολύ κατά την εγκυμοσύνη. Η μέτρηση του πλακουντιακού αυξητικού παράγοντα (PIGF) γίνεται σε γυναίκες μεταξύ 20 και 34+6 εβδομάδων κύησης με οποιαδήποτε υποψία προεκλαμψίας.
Η συγκέντρωση του PlGF είναι χαμηλή στο πρώτο τρίμηνο μιας φυσιολογικής κύησης χωρίς επιπλοκές και αυξάνεται από την 11η έως την 12η εβδομάδα και κορυφώνεται την 30η εβδομάδα, μετά την οποία μειώνεται. Μια χαμηλή συγκέντρωση PlGF θεωρείται ότι είναι αντανάκλαση της δυσλειτουργίας του πλακούντα και έχει αποδειχθεί ότι συσχετίζεται σε σημαντικό βαθμό με το χρόνο έως τον τοκετό σε γυναίκες με υποψία προεκλαμψίας.
SFlt-1/PlGF (διαλυτή FMS-like κινάση της τυροσίνης / πλακουντιακός αυξητικός παράγοντας)
Η προεκλαμψία είναι μια προοδευτική διαταραχή που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη και έχει σοβαρές επιπλοκές για τη μητέρα και το έμβρυο. Ο προσδιορισμός των βιολογικών δεικτών sFlt-1 (διαλυτή FMS-like κινάση της τυροσίνης) και PlGF (αυξητικός παράγοντας του πλακούντα) στο μητρικό αίμα έχει δείξει ότι βελτιώνει σημαντικά την διαστρωμάτωση του κινδύνου σε γυναίκες υψηλού κινδύνου να εκδηλώσουν προεκλαμψία.
Η μέτρηση των επιπέδων sFlt-1 και PlGF στον ορό της μητέρας, ξεκινώντας από τη μέση της εγκυμοσύνης, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της προεκλαμψίας, με τον λόγο sFlt-1 / PlGF να έχει αυξημένη διαγνωστική αξία σε σύγκριση με τον κάθε ένα από τους βιοδείκτες μεμονωμένα.
Οι γυναίκες με προεκλαμψία έχουν σημαντικά υψηλότερο λόγο sFlt-1/PlGF σε σχέση με τις γυναίκες με άλλες υπερτασικές διαταραχές ή τις φυσιολογικές.
PrenaTest - Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
Η έρευνα δεκαετιών πάνω στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιώντας εμβρυϊκό DNA το οποίο κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα, σε συνδυασμό με την ραγδαία τεχνολογική ανάπτυξη απέδωσε επιτέλους καρπούς.
Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν το πρόβλημα της μικρής ποσότητας του εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στην μητρική κυκλοφορία και έτσι σήμερα με μία απλή λήψη μητρικού αίματος χωρίς να υπάρχει ο παραμικρός κίνδυνος για το έμβρυο να είναι δυνατός ο εντοπισμός των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών) σε όλα τα χρωμοσώματα, ελλείψεων και διπλασιασμών στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα καθώς και 9 πιο σημαντικών μικροελλειπτικών συνδρόμων που οδηγούν στην εκδήλωση γενετικών νοσημάτων.
Για την “LIFE CODE” το PrenaTest είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος επιλογής διότι είναι: 1 τεστ με 8 επιλογές, απαιτεί μόλις 2% εμβρυϊκό DNA, είναι γρήγορο, ασφαλές και οικονομικό, με την υψηλότερη θετική προγνωστική αξία ανάμεσα σε ανάλογα τεστ.
Το PrenaTest μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες ανεξαρτήτου τρόπου σύλληψης του εμβρύου (φυσιολογικός, υποβοηθούμενος, δωρεά ωαριών, παρένθετη) από την 10η εβδομάδα της κύησης σε μονήρεις ή και σε δίδυμες κυήσεις με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Ποιοι είναι οι περιορισμοί της ανάλυσης;
Οι περιορισμοί του Prena Test όπως και των αντίστοιχων τεστ αφορούν στο ότι δεν ανιχνεύουν:
α) μερική τρισωμία των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων
β) δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αναστροφές, μεταθέσεις), γενετικά νοσήματα ή συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου
γ) μωσαϊκισμούς (παρουσία φυσιολογικής και παθολογικής κυτταρικής σειράς) που αφορούν μονοσωμίες ή τρισωμίες των χρωμοσωμάτων που ελέγχονται.
Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό, δηλαδή <2%, τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν.
Σε αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα.
Ποια είναι τα ποσοστά ευαισθησίας;
Η ευαισθησία της μεθόδου για τον αποκλεισμό της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards), της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) και των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι >99%.
Το PPV (positive predictive value) είναι το υψηλότερο έναντι άλλων ανταγωνιστικών NIPT π.χ. το PPV για την τρισωμία 21 είναι 98.4% ενώ συνολικά για τις τρισωμίες 13, 18, 21 και τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι μεγαλύτερο του 95%.
Πόσος χρόνος απαιτείται για την ολοκλήρωση των αποτελεσμάτων;
Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 7 εργάσιμες ημέρες και συνεκτιμώνται σε κάθε περίπτωση από τον θεράποντα ιατρό, ο οποίος μπορεί να συστήσει πρόσθετες αναλύσεις για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων (υψηλού ή χαμηλού κινδύνου), λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα του Prena Test, σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα και τα υπερηχογραφικά ευρήματα.
ΕΠΙΛΟΓΕΣ PRENATEST
ΕΠΙΛΟΓΗ 1
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21, ΦΥΛΟ
Ισχύει MONO για μονήρεις κυήσεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 2
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ 13 / 18 / 21, ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Σύνδρομο di George MONO για μονήρεις κυήσεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 2 PLUS
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ & ΜΟΝΟΣΩΜΙΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ (1-22), ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ / ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ >7 ΜΒ, ΦΥΛΟ
Ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Σύνδρομο di George ΜΟΝΟ για μονήρεις κυήσεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 3
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ 13 / 18 / 21, ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Χ & Υ, ΦΥΛΟ
Σύνδρομο di George
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 3 PLUS
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ & ΜΟΝΟΣΩΜΙΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ (1-22), ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΤΩΝ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Χ & Υ, ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ / ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ >7 ΜΒ, ΦΥΛΟ
Σύνδρομο di George
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 4
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ ΤΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ 13 / 18 / 21 / 9 / 16, ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Χ & Υ, ΦΥΛΟ καθώς και 6 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ: 22q11.2 deletion (DiGeorge), 15q11.2 deletion (Angelman/Prader-Willi), 1p36 deletion, 4p16.3 deletion (Wolf-Hirschhorn) & 5p15.3 deletion (Cri-du-chat)
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
ΕΠΙΛΟΓΗ 5 PLUS
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ & ΜΟΝΟΣΩΜΙΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ (1-22), ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Χ & Υ, ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ / ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ >7 MB, ΦΥΛΟ καθώς και 9 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ: 22q11.2 deletion (DiGeorge), 15q11.2 deletion (Angelman/ Prader-Willi), 1p36 deletion, 4p16.3 deletion (Wolf-Hirschhorn), 5p15.3 deletion (Cri-du-chat), 11q23-q24.3 deletion (Jacobsen), 8q24.11-q24.13 deletion (Langer-Giedion),
17p11.2 deletion (Smith-Magenis)
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
NIPT RHESUS ΕΜΒΡΥΟΥ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ RHESUS ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΕ ΕΓΚΥΕΣ ΜΕ ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ RHESUS
Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
Για περισσότερες πληροφορίες για τις επιλογές που έχετε με το PrenaTest, επικοινωνήστε στα τηλέφωνα 210 6917172 ή 210 6993730.
Βιβλιογραφία
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011;13:913-920.
Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al, Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn (2012);32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.
Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
Brar H, Wang E, Struble C, et al. The fetal fraction of cell-free DNA in maternal plasma is not affected by a priori risk of fetal trisomy. J Matern Fetal Neonatal Med (2012), DOI: 10.3109/14767058.2012.722731
Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.
Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.e1-6
Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms of non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Prenat Diagn (2013);33:1-5.
