Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (CML)
Η επιβεβαίωση με γενετικές μεθόδους της κλινικής διάγνωσης της Χρόνιας Μυελογενούς Λευχαιμίας αλλά και η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου (MRD) γίνεται με τις παρακάτω εξετάσεις:
Α. Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση:
- Καρυότυπος μυελού
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Β. Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):
- Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11) υβριδικό γονίδιο BCR/ABL
- Μελέτη χιμαιρισμού ΧΧ/ΧΥ μετά από αλλογενή μεταμόσχευση
Δευτερογενείς χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αποτελούν προγνωστικούς παράγοντες στην εξέλιξη της νόσου:
- Ανίχνευση τρισωμίας 8 (κλωνική εξέλιξη)
- Ανίχνευση τρισωμίας 19 (κλωνική εξέλιξη)
- Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος 17,
del(17p13.1) (γονίδιο p53) λόγω δημιουργίας ισοχρωμοσώματος 17q (κλωνική εξέλιξη)
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:
- Ανίχνευση και Ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου BCR/ABL
- Έλεγχος ευαισθησίας στο Cleevec, cKIT μεταλλάξεις (εξόνια 8, 9,11,13 και 17)
