Χρόνια Ιδιοπαθής Μυελοΐνωση (CIMF)
Η συχνότητα της υπολογίζεται σε 0.5-1.5 ανά 100.000 το χρόνο. Η πλειοψηφία των ασθενών είναι ηλικίας 50-70 έτη. Σε ασθενείς με CIMF ο κίνδυνος εκτροπής σε ΟΜΛ είναι 10-20%. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρούνται στο 40-50% των περιστατικών.
Α. Κλασική Κυτταρογενετική Ανάλυση
- Καρυότυπος μυελού οστών
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος χωρίς διέγερση
Β. Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
- Ανίχνευση τρισωμίας 8
- Ανίχνευση τρισωμίας 9
- Ανίχνευση τρισωμίας 21
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 13, del(13q14)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 , -7/del(7q-)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5, -5/del(5q-)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 17, del(17p13.1), γονίδιο p53
- Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), BCR/ABL1
Γ. Μοριακή Γενετική Ανάλυση
- Ανίχνευση της σημειακής μετάλλαξης V617F του γονιδίου JAK2
