Καρκίνος Μαστού
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος καρκίνος των γυναικών στον Δυτικό κόσμο. Συμβαίνει όταν κάποια κύτταρα του μαστού χάνουν τον έλεγχο του πολλαπλασιασμού και διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Τα κύτταρα αυτά έχουν την δυνατότητα να διασπάσουν – διηθήσουν κάποιους φυσιολογικούς ανατομικούς φραγμούς του μαστού και να διασπαρούν στο υπόλοιπο σώμα.
Κάθε καρκίνος, έτσι και αυτός του μαστού συμβαίνει λόγω κάποιας γενετικής ανωμαλίας σε κάποιο κύτταρο. Παρότι η αιτία βρίσκεται σε επίπεδο γονιδίων, μόνο το 5-10% των καρκίνων του μαστού έχουν κληρονομική βάση. Οι περισσότεροι καρκίνοι στον μαστό οφείλονται σε κάποια γονιδιακή βλάβη που συμβαίνει κατά τη διάρκεια ζωής του ατόμου.
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRACA1 και BRACA2 είναι υπεύθυνες για το 50% των κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
Ο κίνδυνος να αναπτύξει μια γυναίκα καρκίνο στον μαστό αυξάνει με την ηλικία. Έτσι ενώ μέχρι την ηλικία των 39 ετών ο κίνδυνος είναι μόλις 0,5%, στις ηλικίες 40-59 ετών ο κίνδυνος φτάνει το 4% (δηλαδή 1 στις 25 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο στο μαστό). Από την ηλικία των 60 και άνω, ο κίνδυνος αυτός φτάνει το 7% (περίπου 1 στις 15 γυναίκες).
- Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH)
- Ανίχνευση ενίσχυσης ή έλλειψης του γονιδίου TOP2A
- Ανίχνευση ενίσχυσης του γονιδίου HER2
- Ανίχνευση ενίσχυσης του γονιδίου EGFR
Β. Μοριακή Γενετική Ανάλυση
- Έλεγχος για ματαλλάξεις στα γονίδια BRACA1 και BRACA2 με την μέθοδο της αλληλούχησης (direct sequencing)
- Έλεγχος για ελλείψεις/διπλασιασμούς στα γονίδια BRACA1 και BRACA2 με την μέθοδο MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
