Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML)
Η επιβεβαίωση με γενετικές μεθόδους της κλινικής διάγνωσης της Οξείας Μυελογενούς Λευχαιμίας αλλά και η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου (MRD) γίνεται με τις παρακάτω εξετάσεις:
Α. Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση:
- Καρυότυπος μυελού
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Β. Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):
- Ανίχνευση μετάθεσης t(1;22)(p13;q13) (M7)
- Ανίχνευση αναδιατάξεων του γονιδίου EVI1 [inv(3)(q21q26), t(3;3)(q21;q26),
ins(3;3)(q26;q21q26), t(3;12)(q26;p13), t(3;21)(q26;q22)] (M1, M4 και Μ6)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(8;21)(q22;q22), υβριδικό γονίδιο ETO/AML1 (M2, σπάνια Μ1 και Μ4)
- Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου MLL (11q23) (M5a, M4, Μ1, Μ5b, Μ2)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(15;17)(q22;q11-21), υβριδικό γονίδιο PML/RARA (M3)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), υβριδικό γονίδιο BCR/ABL (Μ1, Μ2)
- Ανίχνευση τρισωμίας 9 (Μ2, Μ4 και Μ5)
- Ανίχνευση αναστροφής, μετάθεσης ή έλλειψης του χρωμοσώματος 16 [inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22)], υβριδικό γονίδιο ΜΥΗ11/CBFB (M4eo)
- Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου ETV6(TEL) (12p13)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 (-7/7q-)
- Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5 (-5/5q-)
- Ανίχνευση τρισωμίας 8 (Μ1-M7)
- Ανίχνευση τρισωμίας 13
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del (20q12)
- Μελέτη χιμαιρισμού ΧΧ/ΧΥ μετά από αλλογενή μεταμόσχευση
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου PML/RARA, t(15;17)(q22;q11-21)
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου ETO/AML1, t(8;21)(q22;q22)
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου MYH11/CBFB, inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22)
- Ανίχνευση μετάλλαξης FLT3
