Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ALL)
Η επιβεβαίωση με γενετικές μεθόδους της κλινικής διάγνωσης της Οξείας Λεμφοβλαστικής Λευχαιμίας αλλά και η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου (MRD) γίνεται με τις παρακάτω εξετάσεις:
Α. Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση:
- Καρυότυπος μυελού
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Β. Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH):
- Ανίχνευση μετάθεσης t(1;19)(q23;p13), υβριδικό γονίδιο PBX1/E2A(TCF3) (L1, L2, pre-B)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), υβριδικό γονίδιο BCR/ABL (L1, L2, B cell)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(12;21)(p13;q21), υβριδικό γονίδιο ETV6(TEL)/AML1 (L1, L2, B cell)
- Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου MLL (11q23) (L1, L2, πρώιμη Β, μικτή κυτταρική σειρά)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 9, del(9p21), γονίδιο p16 (L1, L2, B ή Τ cell)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(2;8)(p12;q24), υβριδικό γονίδιο IGK/MYC (L3, B cell)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(8;14)(q24;q32) υβριδικό γονίδιο MYC/IGH (L3, B cell)
- Ανίχνευση μετάθεσης t(8;22)(q24;q11), υβριδικό γονίδιο MYC/IGL (L3, B cell)
- Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 6, del(6q), (L1, L2, B ή Τ cell)
- Μελέτη χιμαιρισμού ΧΧ/ΧΥ μετά από αλλογενή μεταμόσχευση
Γ. Μοριακή γενετική ανάλυση:
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου PBX1/E2A, t(1;19)(q23;p13)
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου ETV6(TEL)/AML1, t(12;21)(p13;q21)
- Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού γονιδίου AF4/MLL, t(4;11)(q21;q23)
