Δευτέρα – Παρασκευή: 08.00 -20.00 Σάββατο – Κυριακή (Μετά από ραντεβού)
Title Image

Προγεννητικός Έλεγχος

Η LIFE CODE αποτελεί κορυφαίο Εργαστήριο Κλινικής έρευνας στον τομέα του Προγεννητικού ελέγχου, εφαρμόζοντας τις πλέον σύγχρονες Μη επεμβατικές (screening) & Επεμβατικές τεχνικές, με αποτελέσματα υψηλής ακριβείας, ακόμη και στα πλέον σπάνια νοσήματα.

Ο προγεννητικός έλεγχος επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών και γενετικών διαταραχών στο έμβρυο και αποτελείται από τις προγνωστικές εξετάσεις (screening) και τις διαγνωστικές εξετάσεις.

Μείζονες συγγενείς ανωμαλίες (Μajor Congenital Anomalies, MCA) παρατηρούνται υπερηχογραφικά σε συχνότητα περίπου 1-3% των κυήσεων και είναι υπεύθυνες για ένα σημαντικό ποσοστό προ- και περιγεννητικών θανάτων αλλά και νεογνικής νοσηρότητας. Ενώ έχουν αναγνωριστεί πολλά και ετερογενή αίτια, ανάμεσα στα οποία ενδομήτριες λοιμώξεις, γενετικοί παράγοντες και περιβαλλοντικές επιδράσεις, στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων δεν υπάρχουν αναγνωρίσιμοι υποκείμενοι παράγοντες κινδύνου.

Η έγκαιρη διάγνωση στο έμβρυο είναι απαραίτητη για τη λήψη αποφάσεων από το ζευγάρι με σκοπό την διαχείριση της εγκυμοσύνης, την προγεννητική και μεταγεννητική ιατρική περίθαλψη, και την στοχευμένη θεραπεία.

Η παροχή γενετικής συμβουλευτικής από ειδικούς επιστήμονες υγείας στους γονείς με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών στο κυοφορούμενο έμβρυο, είναι απαραίτητη ώστε να:

κατανοήσουν και να αναγνωρίσουν τις ενδείξεις για προγεννητική διάγνωση στο κυοφορούμενο έμβρυο,

κατανοήσουν τις ιατρικές πτυχές της διάγνωσης μιας γενετικής ασθένειας ή μιας συγγενούς ανωμαλίας (κατηγοριοποίηση της διαταραχής,  πρότυπο κληρονομικότητας, κίνδυνος επανεμφάνισης σε επόμενες κυήσεις).

Κατηγορίες προγεννητικών εξετάσεων

Οι δύο κύριες κατηγορίες προγεννητικών εξετάσεων είναι:

Εξετάσεις Screening:

Οι προγεννητικές εξετάσεις screening μπορούν να προσδιορίσουν εάν το μωρό σας είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, πολλές από τις οποίες είναι γενετικές διαταραχές. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, ένα συγκεκριμένο τύπο υπερήχων και Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (ΝΙΡΤ) χρησιμοποιώντας το ελεύθερο DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Αυτές είναι:

Το PAPP-A test για το σύνδρομο DOWN

Το PlGF (Παράγοντας Ανάπτυξης Πλακούντα) για τον έλεγχο προεκλαμψίας σε ασυμπτωματικές έγκυες γυναίκες

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) με PrenaTest, που αποτελεί νέας γενιάς, γρήγορο, ασφαλές, οικονομικό και με την υψηλότερη θετική προγνωστική αξία, ανάμεσα σε ανάλογα τεστ.

Προγεννητικές διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις

Εάν το screening test δείχνει ένα πιθανό πρόβλημα – ή η ηλικία σας, το οικογενειακό ιστορικό ή το ιατρικό ιστορικό σας βάζει στον αυξανόμενο κίνδυνο ενός μωρού με ένα γενετικό πρόβλημα – να σκεφθείτε μια επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση.

Με τις προγεννητικές επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις ελέγχουμε ένα πολύ μεγάλο αριθμό κληρονομούμενων νοσημάτων, εφαρμόζοντας κλασική κυτταρογενετική ανάλυση, μοριακό καρυότυπο (CMA) και μοριακή γενετική ανάλυση.

Ιδιαίτερα ο μοριακός καρυότυπος (CMA) υπόσχεται υψηλότερη ευαισθησία σε κλινικά σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμων μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμού.